Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi Elmi-Tibbi Şurasının 6 dekabr 2018 tarixli 24 saylı və Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyinin 07.02.2019 tarixli F-66 saylı qərarı ilə “070101-Müalicə işi” ixtisası üzrə dərslik kimi təsdiq edilmişdir

Sistik fibroz - Özət və Suallar

Özət

Sistik fibroz “az sulu və ya qatı sekresiya” ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. 7-ci xromosomda yerləşən və CFTR adlanan genin mutasiyası ilə əlaqədar epiteldən xlorun, natriumun, suyun ifrazı azalır və sekret qatılaşır (bəlğəm, öd, pankreatik şirə, mədə-bağırsaq şirələri, tər və s.), nəticədə mənfəzin tıxanması, infeksiyalar və iltihab meydana gəlir. Sistik fibroz uşaq yaşlarından başlayaraq təkrarlayan pnevmoniyalar və ağırlaşmaları ilə büruzə verir, bəzi hallarda digər orqanlardakı xəstəliklər də rast gəlinir (pankreatit, xolestaz və s.). Diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün genetik müayinə lazım gəlir. Müalicəsi üçün ilkin olaraq konservativ müalicələr edilir, cərrahi müdaxilə (rezeksiya, transplantasiya) göstərişə görə aparılır.

 

Sistik fibroz üzrə suallar

N.Y.Bayramov, Ş.Ə.Məmmədova

 

Suallar

Cavablar

Sistik fibroz nədir?

“Az sulu və ya qatı sekresiya” ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir

Səbəbi və ya risk faktorları nələrdir?

7-ci xromosomda yerləşən və CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) adlanan genin mutasiyası

Patogenezi nədən ibarətdir?

Epiteldən Cl, Na, suyun ifrazı azalır → sekret qatılaşır → mənfəz tıxanır → infeksiya və iltihab

Ağırlaşmaları nələrdir?

  • Bronxoektaziyalar
  • Ağciyər fibrozu
  • Pulmonar hipertenziya
  • Ağciyər yetməzliyi

Klinik əlamətləri hansılardır?

Təkrarlanan pnevmoniya əlamətləri

Hansı xəstələrdə şübhələnmək lazımdır?

Uşaq yaşlarından başlayan, təkrarlayan və antibiotiklərə davamlı pnevmoniyalarda

Dəqiqləşdirmək üçün hansı müayinələr lazımdır?

  • Rentgen, KT və bronxoskopiya adətən spesifik deyil
  • Genetik müayinə

Diaqnostik kriteriyalarını sadala?

  • Təkrarlanan bronxial infeksiyalar və pnevmoniyalar
  • Genetik müayinədə CFTR gen muatasiyası

Müalicə üsulları hansılardır?

  • Konservativ
  • Cərrahi

Konservativ müalicəyə nələr aiddir?

  • CFTR zülalı modulyatoru – ivakaftor
  • bəlğəm yumşaldıcıları – asetilsistein, endonukleaza (DNT-aza), hipertonik inhalyasiya (7%-li NaCl) və s
  • Bronxodilatatorlar – β2-aqonistlər, ipratorium, teofillin və s. 
  • İltihabəlehinə - ibuprofen, qlükokortikoidlər
  • Fizioterapiya
  • Antibiotiklər

Əməliyyata göstərişlər nələrdir?

Konservativ müalicəyə tabe olmayan hallarda və ağırlaşmalar baş verdikdə

Əməliyyat üsulları hansılardır?

  • Lobektomiya və pulmonektomiya - lokal formalarda
  • Transplantasiya

Ağciyər transplantasiyasına göstərişlər nələrdir?

  • Ağır dərəcəli bronxial obstruksiya – FEV1 ˂ 30%
  • 6 dəqiqədə 400 m-dən az məsafə gedirsə
  • Pulmonar hipertenziya varsa (Exo-KQ-də ˃35 mm Hg st, kateterizasiyada ˃25 mm Hg st.)
  • Təkrarlayan infeksiyalar
  • Digər ağırlaşmalar- hemoptiz, pnevmotoraks, malnutrisiya