SİSTİK FİBROZ

N.Y.Bayramov, S.A.Əliyev

Tərifi

Sistik fibroz “az sulu və ya qatı sekresiya” ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. 7-ci xromosomda yerləşən və CFTR adlanan genin mutasiyası ilə əlaqədar epiteldən xlorun, natriumun, suyun ifrazının azalır və sekret qatılaşır (bəlğəm, öd, pankreatik şirə, mədə-bağırsaq şirələri, tər və s.) nəticədə mənfəzin tıxanması, infeksiyalar və iltihab meydana gəlir.

Etiologiya və patogenezi

Sistik fibroz genetik xəstəlikdir, 7-ci xromosomda yerləşən və CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) adlanan zülalı kodlayan genin mutasiyası nəticəsində meydana gəlir. CFTR zülalı mukoza hüceyrələrinin divarında xlorun və natriumun transportunu həyata keçirən membran körüyünün əsas komponentidir. Bu zülalın defekti xlor və natrium ionlarının hüceyrədən aktiv, suyun isə passiv çıxışını azaldır. Sekretdə suyun azalması nəticəsində ifraz olunan “susuz və qatı sekret” mənfəzi tıxayır, durğunluğa, infeksiyalara və digər ağırlaşmalara gətirib çıxarır. Sistik fibroz sekresiya proseslərini həyata keçirən orqan və sistemlərdə (mədə-bağırsaq, dəri, öd yolları, pankreas axacaqları və s.) müxtəlif klinik-morfoloji formalarda ortaya çıxır. Əksər hallarda dominant olaraq ağciyərdə bronxial obstruksiyalar və təkrarlayan infeksiyalar şəklində büruzə verir.

Dərmanlara davamlı infeksiyalar, xüsusən də Pseudomonas infeksiyaları bu xəstələrdə çox rast gəlinir.

Gedişi

Bronxlarda və ağciyərdə təkrarlanan infeksiyalar bronxoektaziyalara, ağciyər fibrozuna, pulmonar hipertenziyaya və ağciyər yetməzliyinə gətirib çıxarır.

Klinikası

Sistik fibroz uşaq yaşlarından başlayaraq təkrarlayan pnevmoniyalar və ağırlaşmaları ilə büruzə verir.

Diaqnostikası

Uşaq yaşlarından başlayan, təkrarlayan və antibiotiklərə davamlı pnevmoniyalarda sistik fibrozdan şübhələnmək lazımdır. Rentgen, KT və bronxoskopiya adətən spesifik deyildir, pnevmoniyanı göstərə bilir. Diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün genetik müayinə göstərişdir.

Diaqnostik əlamətlər:

• Təkrarlanan bronxial infeksiyalar və pnevmoniyalar
• Genetik müayinədə CFTR gen mutasiyası

Müalicəsi

Sistik fibrozda ilkin və ən çox tətbiq edilən müalicə konservativ müalicədir:

• CFTR zülalı modulyatoru – ivakaftor
• bəlğəm yumşaldıcıları – asetilsistein, endonukleaza (DN-aza), hipertonik inhalyasiya (7%-li NaCl) və digər
• bronxodilatatorlar – β₂-adrenergik reseptor aqonistləri, ipratorium, teofillin
• iltihabəlehinə – ibuprofen, glukokortikoidlər
• fizioterapiya
• antibiotiklər

Cərrahi müalicə (rezeksiya, transplantasiya) konservativ müalicəyə tabe olmayan hallarda və ağırlaşmalar baş verdikdə (pulmonar fibroz, pulmonar hipertenziya, tənəffüs yetməzliyi) tətbiq edilir. Lobektomiya və pulmonektomiya lokal formalarda edilə bilər.

Ağciyər transplantasiyasına göstərişlər aşağıdakılardır:

• ağır dərəcəli bronxial obstruksiya – FEV1 30%-dən azdırsa
• 6 dəqiqədə 400 m-dən az məsafə gedirsə
• pulmonar hipertenziya varsa (exokardioqrafiyada 35 mm Hg st-dan, kateterizasiyada 25 mm Hg st-dan yüksəkdirsə)
• təkrarlayan infeksiyalar
• digər ağırlaşmalar meydan çıxırsa (hemoptoz, pnevmotoraks, malnutrisiya və s.)

Özət

Sistik fibroz “az sulu və ya qatı sekresiya” ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. 7-ci xromosomda yerləşən və CFTR adlanan genin mutasiyası ilə əlaqədar epiteldən xlorun, natriumun, suyun ifrazı azalır və sekret qatılaşır (bəlğəm, öd, pankreatik şirə, mədə-bağırsaq şirələri, tər və s.), nəticədə mənfəzin tıxanması, infeksiyalar və iltihab meydana gəlir. Sistik fibroz uşaq yaşlarından başlayaraq təkrarlayan pnevmoniyalar və ağırlaşmaları ilə büruzə verir, bəzi hallarda digər orqanlardakı xəstəliklər də rast gəlinir (pankreatit, xolestaz və s.). Diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün genetik müayinə lazım gəlir. Müalicəsi üçün ilkin olaraq konservativ müalicələr edilir, cərrahi müdaxilə (rezeksiya, transplantasiya) göstərişə görə aparılır.

Sistik fibroz üzrə suallar

N.Y.Bayramov, Ş.Ə.Məmmədova